Urolog Dziecięcy dr Marek Górniak
Zaburzenia różnicowania płci

Zaburzenia płci

Zaburzenia różnicowania płci (obojnactwo)

Najczęściej obecnie cytowany podział zaburzeń różnicowania płci opracowali Grumbach i Conte. Opiera się on głównie na morfologii gonad (płci gonadalnej) oraz kariotypie (płci chromosomalnej).
Dotychczas stosowane podziały opierały się głównie na płci chromosomalnej (kariotypie). Zarówno płać gonadalna jak i kariotyp nie determinują jednoznacznie o płci społecznej danego człowieka.

Zaburzenia różnicowania gonad
-dysgenezja kanalików krętych
-zespół Klinefeltera
-mężczyzna 46XX
-zespoły dysgenezji gonad
-zespół Turnera
-czysta dysgenezja gonad
-mieszana dysgenezja gonad
-częściowa dysgenezja gonad (dysgenezja w „obojnactwie rzekomym męskim”)
-zespół zanikających jąder
-obojnactwo prawdziwe
2. Kobieta o cechach męskich (dawniej „obojnactwo rzekome żeńskie”)
- wrodzony przerost nadnerczy
- nadmiar męskich sterydów płciowych u ciężarnej
3. Mężczyzna o cechach kobiecych (dawniej „obojnactwo rzekome męskie”)
- agenezja komórek Leydiga lub ich niewydoloność receptorowa
- zaburzenia syntezy testosteronu
- wrodzony przerost nadnerczy z zaburzeniem syntezy męskich hormonów płciowych
- brak wrażliwości receptorowej na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespoły częściowej niewrażliwości na androgeny)
- zaburzenia metabolizmu testosteronu w tkankah obwodowych
- brak 5-alfa-reduktazy
- zaburzenia syntezy, wydzielania i odpowiedzi tkankowej na MIS (mullerian inhibiting substance) – zespół przetrwałych elementów mullerowskich
4. Postacie niesklasyfikowane
- u mężczyzn mikropenis
- u kobiet zespół Meye-Rokitansky-Kuster-Hausera (brak elementów powstających z przewodów Mullera czyli jajowodów, macicy i górnej części pochwy)

Podział ten jest dokładny ale jednocześnie nieco zawikłany i nie odzwierciedla częstości poszczególnych postaci schorzenia. Nie daje żadnej podpowiedzi jaka powinna być ostateczna płeć społeczna chorych i do jakiego fenotypu powinniśmy dążyć. Ponadto nie zwraca uwagi na chirurgiczne zagadnienia związane z zaburzeniami różnicowania płci.
Jeśli chodzi o częstość, to bezwzględnie na pierwszym miejscu znajdują się chore z wirylizacją wtórną do wrodzonego przerostu nadnerczy. Nie ma w tym przypadku wątpliwości (choć aspekty psychologiczne są kwestionowane), że dzieci te powinny być wychowywane jako dziewczynki. Postępowanie chirurgiczne zmierza do odtworzenia prawidłowego żeńskiego sromu (zmniejszenia łechtaczki, poszerzenia wejścia do pochwy, odtworzenia warg sromowych mniejszych). W niektórych przypadkach tzw nadzwieraczowego odejścia pochwy jest ona hipoplastyczna, wymaga powiększenia płatami skórnymi lub fragmentem jelita.
Drugie miejsce pod względem częstości zajmuje niejednorodna patofizjologicznie grupa chorych (głównie dysgenezje gonad), u których dążymy do plastyki i rekonstrukcji męskich narządów płciowych. Zabiegi te w znacznej mierze pokrywają się z chirurgią spodziectwa.

Z czysto chirurgicznego punktu widzenia interwencje zabiegowe w zaburzeniach różnicowania płci to:
1. usunięcie gonad – nieprawidłowych lub niewłaściwych dla płci – z dojścia przez kanał pachwinowy lub laparoskopowo
2. endoskopia diagnostyczna dróg moczowo-płciowych
3. laparoskopia diagnostyczna lub połączona z usunięciem nieprawidłowych gonad i macicy z przydatkami
4. plastyka feminizacyjna zewnętrznych narządów płciowych
5. plastyka męskich narządów płciowych
6. Rekonstrukcja pochwy z jelita, płatów skórnych, przeszczepów skóry rozszczepionej
7. Protezowanie jąder
Każdy chory wymaga innych zabiegów z powyższego arsenału chirurgicznego.
Ustalenie płci dla danego dziecka należy głównie do endokrynologów, wspomaganych przez genetyków i urologów. Powinno dokonać się w pierwszych tygodniach życia ze względów cywilno-prawnych. W praktyce w niektórych przypadkach diagnostyka genetyczna ibiochemiczna przeciąga się nieco poza ten okres. Poza badaniami genetycznymi i biochemicznymi wykonywana w tym okresie diagnostyka obrazowa to USG i genitografia, czasem tomografia komputerowa.
Endoskopia dróg moczowo-płciowych i laparoskopia diagnostyczna mogą być uzupełnieniem tej wczesnej diagnostyki ale raczej wykonywane są przed radykalnym leczeniem plastycznym. Wziernikowanie dróg moczowo-płciowych pomaga ocenić długość wspólnego kanału zatoki moczowo-płciowej u dziewczynek z wrodzonym przerostem nadnerczy oraz wykryć istnienie pochwy u chorych z większym stopniem wirylizacji lub chłopców z zaawansowanym spodziectwem. Niekiedy udaje się też wykazać szyjkę macicy.
Laparoskopia pozwala ocenić gonady gdy nie są badalne w mosznie lub kanałach pachwinowch, można z nich również pobrać wycinki. Hipoplastyczna albo po prostu mała dziecięca macica nie zawsze jednoznacznie daje się wykazać w badaniach obrazowych – laparoskopia przesądza sprawę. Ewidentnie dysgenetyczne gonady mogą być z łatwością usunięte tą drogą.
Plastyka feminizująca zewnętrznych narządów płciowych i operacje spodziectwa powinny mieć miejsce między 8 a 12 miesiącem życia. Jest to okres przed rozwinięciem się identyfikacji płciowej, dzieci tego okresu nie pamiętają i są łatwiejsze w pielęgnacji ze względu na stosunkowo małą ruchliwość i samodzielność. Wyjątkiem może być tutaj jeden element - rekonstrukcja pochwy. Plastyka poszerzająca wchód i rekonstrukcje z użyciem jelita są wybitnie podatne na zwężenie, a sama pochwa u tych dzieci czasem wąska i hipoplastyczna. Powinny być wykonywane u świadomych współpracujących pacjentek, które będą same się rozszerzać lub po prostu prowadzić życie płciowe. Nie powinno się nadmiernie obarczać rozszerzaniem rodziców.

skala Pradera

Skala Pradera

Zakres zabiegu zależy od stopnia wirylizacji. Używa się tutaj tzw. skali Pradera rozróżniającej 5 stopni – pierwszy to zaledwie powiększona łechtaczka, piąty wygląda właściwie jak spodziectwo prąciowe. Najczęściej operuje się chore ze stopniem III i IV-tym. Zabieg poprzedza wziernikowanie wspólnego ujścia cewki i pochwy (zatoki moczowo-płciowej) celem oceny długości wspólnego kanału. Następnie wytwarza się trójkątny płat Fortunoffa, przecina zatokę do tyłu a pochwę w głąb po tylnej ścianie. W obręb tego nacięcia wszywa się płat trójkątny celem poszerzenia pochwy. Następnie nacina się skórę w rowku zażołednym i obnaża łechtaczkę. Jej odnogi preparuje się maksymalnie nisko do gałęzi kości łonowych i tam podkłuwa i przecina. Natstępnie wycina się boczne części osłonek białawych ciał jamistych i same ciała jamiste. Szczególną uwagę zwraca się na pozostawienie grzbietowej części osłonki gdyż tam znajdują się naczynia i nerwy (w tym czuciowe) zaopatrujące żołądź łechtaczki. Samą żołądź zmniejsza się poprzez boczne wycięcia klinowe lub wycięcie okrężne. Ta zmniejszona żołądź zostaje ufiksowana do kości łonowej i od tej pory będzie łechtaczką. Skórę, która pokrywała trzon powiększonej łechtaczki nacina się podłużnie wytwarzając z niej dwa płaty skórne wg techniki Marbergera. Wszywa się je po obu stronach przedsionka pochwy wytwarzając w ten sposób wargi sromowe mniejsze. Gojenie trwa właściwie do wypadnięcia ostatnich rozpuszczalnych szwów czyli nieco ponad miesiąc. Z tego pierwsze pięć dni z cewnikiem w pęcherzu moczowym. Również w pochwie na dzień lub dwa pozostawiona jest gaza w formie wałka.
Powikłania na które warto zwrócić uwagę to w pierwszym rzędzie niewystarczająca szerokość wchodu do pochwy. Często sytuacja ta wymaga reoperacji, prawie zawsze regularnych długotrwałych rozszerzań. Czasami zdarza się częściowa martwica któregoś z płatów, która raczej przedłuża gojenie niż upośledza ostateczny efekt kosmetyczny. Niekiedy można mieć zastrzeżenia do wielkości łechtaczki, jej umiejscowienia lub kształtu warg sromowych. Przy wyborze płci męskiej plastyka zewnętrznych narządów pokrywa się z technikami stosowanymi w spodziectwie. Usunięcie w tych przypadkach pochwy i macicy wykonuje się prawia zawsze laparoskopowo. Zabieg od strony kroczowej jest technicznie trudny i niesie duże ryzyko zaburzeń unerwienia zwieraczy, unerwienia czuciowego prącia i zaburzeń funkcji seksualnych. W miejsce brakujących jąder w wszywa się silikonowe protezy. Zabieg ten wykonuje się w wieku pokwitania tak by móc od razu wszczepić rozmiar docelowy. Jestem przeciwny wszywaniu małych protez u kilkuletniego dziecka z zamysłem wymiany ich na większe w wieku pokwitania. Jest to niepotrzebne ryzyko operacyjne, a dodatkowo trzeba pamiętać, że protezy jak ciała obce mogą wyropieć lub spowodować niepożądany odczyn tkankowy.

Na osobną wzmiankę zasługuje usunięcie gonad. Wykonuje się je ze względu na niezgodność płci gonadalnej z płcią społeczną, na niewłaściwą czynność hormonalną ale przede wszystkim na ogromne zagrożenie onkologiczne, dotyczące w szczególności gonad dysgenetycznych (zespół Turnera, dysgenezje gonad) u których ryzyko rozwinięcia się nowotworu w 2 i 3 dekadzie życia zbliża się do 100%. Zabiegi te powinny być wykonane w wieku kilku lat, z dostępu przez kanał pachwinowy lub laparoskopwo w zależności od lokalizacji gonad.

 

Aktualności
25-09-2017 21:16:00 Kontrakt z NFZ na 4-ty kwartał 2017

Według otrzymanych dzisiaj informacji CENTERMED przedłużył kontrakt z NFZ z zakresu urologii dziecięcej do końca roku. Wszystkie zaplanowane zabiegi dla chorych ubezpieczonych odbędą się planowo, nieodpłatnie w ramach kontraktu.

... czytaj więcej
04-07-2017 21:08:00 Kontrakt z NFZ na trzeci kwartał 2017 z urologii dziecięcej

Według właśnie otrzymanych informacji NFZ przedłużył kontrakt dla CENTERMED-u z zakresu urologii dziecięcej na 3-ci kwartał 2017 roku. Obejmuje on zabiegi w trybie jednego dnia oraz połączone z krótką (do dwóch dni) hospitalizacją.

... czytaj więcej
10-05-2017 21:49:00 Kontrakt z NFZ zaplanowany do czerwca 2017 przekroczony

Po rozliczeniu kontraktu za kwiecień okazuje się, że pozostała liczba punktów kontraktu jest mniejsza niż wykonywana przeciętnie przez miesiąc.

... czytaj więcej
Kontakt
Telefon do rejestracji:

(12) 370-82-00


Adres CENTERMED Kraków

ul. Św. Łazarza 14, Kraków

Przyjmuje codziennie od 9 rano,
jedynie w poniedziałki od 16stej.

Czwartki to dni w całości przeznaczone
na leczenia operacyjne.
____________________________
Pacjentom z okolic Wieliczki, gdzie sam mieszkam, proponuję wizyty w Centrum Medycznym 

BIOTAMED, ul. Wincentego Pola 4a, Wieliczka

w poniedziałki od 08:00

telefon rejestracji:

12 307 03 44

 

Jak do nas dojechać:

Urolog Dziecięcy dr Marek Górniak