Torbiele nerek są rzadkim u dzieci zaburzeniem o bardzo niejednorodnej etiopatogenezie i rokowaniu. Wszystkie są z łatwością zauważane w USG, niektóre wymagają weryfikacji tomograficznej lub w rezonansie magnetycznym. Najczęstsze schorzenia przebiegające z obecnością torbieli w miąższu nerek u dzieci to: dysplazja wielotorbielowata, torbiele proste nerek, torbielowatość typu noworodkowego oraz torbielowatość typu dorosłych. Ze względu na częstość występowania omawiam tutaj jedynie dysplazję wielotorbielowatą nerki i torbiele proste. Niekiedy skrajne wodonercze może imitować torbielowatość nerki. Natomiast zmiana torbielowata stwierdzana w górnym biegunie nerki każe zastanowić się czy nie jest to skrajna dysplazja górnego układu nerki podwójnej (najczęściej towarzyszy jest moczowód olbrzymi).
Dysplazja wielotorbielowata nerki (multicystic dysplastic kidney) to skrajna postać wrodzonej dysplazji nerki charakteryzująca się brakiem układu zbiorczego i czynnego miąższu nerkowego. Dysplastyczny narząd tworzą liczne różnej wielkości torbiele, przypominając „kiść winogron”. Nerka wielotorbielowata jest różnej wielkości, czasem wręcz ogromna i wypełniająca większą część jamy brzusznej niemowlęcia. Istnieje również wodonerczowata postać dysplazji wielotorbielowatej, w której udaje się zidentyfikować miedniczkę nerkową. Postać ta nieco częściej występuje u chłopców.
Etiologia dysplazji wielotorbielowatej nie jest jednoznacznie wyjaśniona. Niektórzy uważają, że zwyrodnienie miąższu jest wtórne do wczesnego w rozwoju płodowym zaniku moczowodu i miedniczki nerkowej. Teorii tej nie udaje się jednak potwierdzić na modelach zwierzęcych. Według innych pączek moczowodowy nie trafia na blastemę nerkową centralnie lecz brzeżnie, w związku z czym indukuje rozwój mniej wartościowej tkanki.
Dysplazja wielotorbielowata nerki jest jedną z najczęstszych przyczyn stwierdzanego u noworodków guza brzucha. Choroba częściej występuje u chłopców i po stronie lewej. Obustronna częściej stwierdzana jest u dziewczynek ale nie są one zdolne do życia. Dysplazji wielotorbielowatej częściej towarzyszą zaburzenia budowy układu moczowego po stronie przeciwnej. U 3-12% dzieci stwierdza się zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego, u 18-43% odpływ pęcherzowo-moczowodowy do strony przeciwnej. Są nawet zwolennicy wykonywania profilaktycznie cystografii mikcyjnej u tych chorych, aczkolwiek w dobie powszechnego dostępu do USG przy jego prawidłowym obrazie nie wydaje się to konieczne.
Nerka wielotorbielowata często samoistnie zanika, czy to podczas obserwacji wewnątrzłonowej czy po urodzeniu, czasami znika wręcz zupełnie lub skrajnie mała nie może już być zidentyfikowana w USG. Najczęściej jest całkowicie pozbawiona czynnego miąższu i nie wykazuje żadnego wychwytu znacznika w badaniu scyntygraficznym (tym między innymi różni się od ogromnego wodonercza). W skrajnie małym odsetku nerek wielotorbielowatych może rozwinąć się guz Wilmsa (nerczak płodowy), podobnie mały odsetek może być przyczyną nadciśnienia tętniczego nerkowopochodnego. To niewielkie zagrożenie onkologiczne sprawia (zresztą poddawane w wątpliwość przez wielu autorów analizujących epidemiologię guza Wilmsa), że nerka wielotorbielowata powinna być monitorowana w USG przez 5 do 8 pierwszych lat życia – potem nerczak praktycznie nie zdarza się. Nie ma jednoznacznych wskazań do usuwania chirurgicznego takich nerek, chyba że w ocenie USG zwiększa się komponenta lita obserwowanej nerki wielotorbielowatej lub nerka wyraźnie powiększa się w trakcie obserwacji. Czasem w pierwszym roku życia torbiele są tak ogromne, że zajmują większą część jamy brzusznej utrudniając prawidłowe żywienie i rozwój dziecka. Taka sytuacja również jest wskazaniem do leczenia operacyjnego.
Nadciśnienie tętnicze spowodowane obecnością nerki wielotorbielowatej jest absolutną rzadkością, niektórzy wręcz kwestionują istnienie takiego związku. Zapewne dzieci z nerką wielotorbielowata powinny być monitorowane w kierunku nadciśnienia, nie ma natomiast potrzeby profilaktycznego usuwania nerki z tego powodu.
Zabieg operacyjny wykonywany w pełnym znieczuleniu ogólnym z intubacją i zwiotczeniem. Cięcie w okolicy podżebrowej, w przypadku ogromnych nerek musi być dość duże. W zasadzie nie niesie ze sobą istotnych powikłań. W loży po nerce zostawia się zwykle na jedną dobę dreny celem odprowadzenie ewentualnego krwiaka i wysięku. W pierwszej dobie dolegliwości bólowe wymagają rzetelnego leczenia przeciwbólowego. W zasadzie jedynym powikłaniem może być przedłużone krwawienie z loży po nerce. Zwykle mały pacjent może iść do domu po 3-4 dniach od zabiegu. Bardzo korzystne jest usuwanie nerki wielotorbielowatej drogą laparoskopową lub retroperitoneoskopową.
Torbiele proste nerek są częstym znaleziskiem u dzieci, a nagminnym u ludzi starszych. Po 50 roku życia występują u kilkudziesięciu procent chorych. Zwykle są pojedyncze, czasem jest ich kilka. Rozpoznanie opiera się na obrazie USG. Nie wymagają leczenia operacyjnego. Realne wskazania do zabiegu pojawiają się w torbielach ogromnych – wydaje się, że poprzez ucisk mogą upośledzać czynność sąsiadującego miąższu oraz stwarzają zagrożenie pęknięciem przy błahym urazie. Leczeniem z wyboru, jeśli w ogóle decydujemy się je podjąć, jest raczej skleroterapia (opróżnienie torbieli przez nakłucie i wypełnienie alkoholem) niż otwarty zabieg chirurgiczny. Należy pamiętać, że maja niezwykłą skłonność do nawrotów, może z wyjątkiem tych położonych biegunowo.Torbiele mnogie, szczególnie u dorosłych, wymagają czasem dokładniejszej diagnostyki (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) by wykluczyć ich podłoże nowotworowe.