Zastawka cewki tylnej jest bardzo rzadką wadą wrodzoną występującą z częstością 1 na 5000-25000 żywych urodzeń, powodującą prawie zawsze ogromne spustoszenia w układzie moczowym, a w życiu płodowym prowadzącą do małowodzia i hipoplazji płuc. Jedna trzecia dotkniętych problemem chorych rozwinie niewydolność nerek przed osiągnięciem dorosłości. Niektóre przypadki są diagnozowane w wieku późniejszym z powodu infekcji dróg moczowych i czynnościowych zaburzeń funkcji dolnych dróg moczowych. W zasadzie do dnia dzisiejszego używana jest klasyfikacja zastawek Younga – najczęstszy jest typ pierwszy (90-95% przypadków), kiedy fałdy zastawki rozciągają się skośnie w dół cewki w przedłużeniu fałdów wzgórka nasiennego i łączą się na przedniej ścianie cewki. Dużo rzadszy jest typ trzeci nazywany też pierścieniem Cobba – jest to całkowita poprzeczna przegroda na granicy cewki błoniastej i sterczowej w formie błony lub grubego fałdu śluzówki z maleńkim otworem w środku (cystografia po prawej). Fałdów zastawki nie należy mylić z fizjologicznymi fałdami wzgórka nasiennego (plicae colliculi).Patofizjologia

Patofizjologia

W przypadku istnienia przeszkody w odpływie moczu od samego początku jego produkcji (od 8 tygodnia życia płodowego) dochodzi do zahamowania prawidłowej morfogenezy miąższu nerek. Ma to fundamentalne znaczenie dla odległego rokowania tych chorych. Postępowanie terapeutyczne po urodzeniu nie jest w stanie przywrócić prawidłowej funkcji nerek, zwykle zmierza tylko do opóźnienia ich jawnej niewydolności. Podobnie przerasta mięśniowa ściana pęcherza moczowego. Moczowody poszerzone w wyniku odpływu lub przeszkody przypęcherzowej już w fazie morfogenezy i dojrzewania z reguły przy urodzeniu pozbawione są częściowo elementów mięśniowych ściany, które zastępuje tkanka włóknista.

Szczególnym mechanizmem samoobrony układu moczowego w trakcie jego rozwoju jest powstanie ogromnego odpływu jednostronnego z jednoczesną dysplazją nerki po tej stronie, Jednak ten podatny refluksujący moczowód buforuje ciśnienie w drogach moczowych pozwalając często na stosunkowo niezaburzony rozwój nerki i moczowodu strony przeciwnej. Ci pacjenci często mają lepsze rokowanie.

Typowo chory z zastawką rodzi się z niepełnowartościowymi nerkami bez potencjału do regeneracji, atonicznymi w porównaniu do normy moczowodami i przerośniętą mięśniówką pęcherza. Po odbarczeniu pęcherza cewnikiem, przetoką pęcherzowo-skórną czy poprzez przecięcie zastawek uzyskuje się spektakularną poprawę biochemicznych parametrów czynności nerek.

Pomimo tego upośledzona jest trwale również motoryka górnych dróg moczowych, co w połączeniu z kiepską odpornością ogólną i miejscową w pierwszym roku życia prowadzi często do uporczywych nawracających zakażeń. Przyczyną często są bardzo patogenne szczepy bakterii wymuszające leczenie szpitalne.

Przerośnięta mięśniowa ściana pęcherza z jednej strony sprawia, że ciśnienia w nim panujące są znacznie wyższe niż normalnie, z drugiej może zwężać śródścienne odcinki moczowodów. Jeden i drugi mechanizm upośledza drenaż górnych dróg moczowych i sprzyja ciężkiemu przebiegowi i uporczywości zakażeń.

Celem leczenia chirurgicznego jest powstrzymanie postępującego niszczenia nerek i dalszego upośledzania czynności pęcherza. Jednocześnie leczenie to powinno być „skrojone” do potrzeb danego pacjenta. Jednemu wystarcz przecięcie zastawek, inny będzie potrzebował obustronnych przetok moczowodowo skórnych by stopniowo „pozbierać się” na przestrzeni miesięcy. Dobranie sposobu postępowania tak, by uratować co się da, a jednocześnie nie obciążać chorego niepotrzebnymi, wielokrotnymi operacjami jest trudną sztuką.

Prawidłowe leczenie chirurgiczne prowadzi do stabilizacji funkcji nerek na różnie długi okres czasu. 1/3 tych chorych rozwija jednak niewydolność nerek już w wieku dziecięcym. Jednocześnie u ciężkich postaci zastawki charakterystyczna jest przemiana wysokociśnieniowego, nadczynnego pęcherza w pęcherz o ścianie przerośniętej tkanką łączną, pozbawioną w różnym stopniu komponenty mięśniowej. Pęcherz taki stanowi wiotki zbiornik, o różnej, często normalnej lub dużej pojemności, który pozbawiony jest zdolności prawidłowego opróżniania się. Czynność dolnych dróg moczowych ma dość istotne znaczenie dla leczenie nerkozastępczego (przeszczep nerki). Błędna jej ocena może prowadzić do skrócenia czasu przeżycia przeszczepu.

Rozpoznanie

Schorzenie często rozpoznawane jest ultrasonograficznie w wieku płodowym z powodu ciągle pełnego pęcherza moczowego o wyglądzie „dziurki od klucza”, obustronnego poszerzenia górnych dróg moczowych, wzmożonej echogeniczności miąższu nerek oraz małowodzia. Po rozwiązaniu możemy zobaczyć po kilku dniach: pogrubiałą ścianę pęcherza, poszerzenie górnych dróg moczowych, hipoplazję jednej z nerek oraz wzmożenie echa centralnego nerek. Oczywiście w przypadku dzieci „mocno podejrzanych” na podstawie USG płodowych kontrolne badanie ultrasonograficzne możemy wykonać już w pierwszej dobie. Kolejnym badaniem na drodze do rozpoznania jest cystografia mikcyjna, możliwa do przeprowadzenia już w pierwszych tygodniach. Wykaże ona poszerzoną cewkę tylną, ostry kąt pęcherzowo-cewkowy, odpływy pęcherzowo-moczowodowe, odpływy wsteczne do pęcherzyków nasiennych oraz wzmożoną trabekulację/pseudouchyłkowatość ściany pęcherza. Obraz cystograficzny bywa mylący i nie zawsze jest jednoznaczny szczególnie jeśli chodzi o wygląd cewki tylnej. Ostateczne rozpoznanie stawiamy w czasie cystourethroskopii nacinając zastawkę zimnym nożem przede wszystkim na godzinie 12stej obwodu cewki oraz 16stej i 20stej. W przypadku prawdziwej, jednoznacznej zastawki da się ją nabrać na nóż na godzinie 12stej. Patofizjologia tych które są wyraźna na 16stej i 20 jest mniej oczywista. Mam wrażenie że niektórym urologom trudno jest odróżnić płatki zastawki od fałdów wzgórka nasiennego, które są normalnym obrazem anatomicznym. Ich przecięcie nie ma żadnego znaczenia. Cewka tylna powinna być wyraźnie poszerzona, a szyja pęcherza pozastawkowego przerośnięta, co zmusza badającego do klęknięcia przed stołem i skierowania cystoskopu ku górze. Ściana takiego pęcherza wykazuje wzmożoną trabekulację, ujścia moczowodów bywają przesunięte dobocznie i bardzo szerokie w przypadku refluksu. Przy braku wszystkich wymienionych elementów rozpoznanie zastawki jest wątpliwe lub można kwestionować jej znaczenie kliniczne. Dość często zdarza się natomiast, że obserwujemy obraz jak opisany powyżej przy braku jednoznacznej zastawki, którą można by przeciąć. Należy podejrzewać, że została ona wcześniej zniszczona podczas cewnikowania lub zniknęła samoistnie jeszcze w życiu płodowym i mamy do czynienia jedynie z jej następstwami.

Kolejnym elementem diagnostyki jest badanie renoscyntygraficzne wykonywane zwykle w drugim miesiącu życia, które pozwala ocenić stopień uszkodzenia czynnościowego nerek oraz pasaż moczu. Chory z objawami zastawki cewki tylnej od pierwszej doby powinien mieć oznaczane wartości mocznika i kreatyniny, dalej cystatyny C i podlegać stałej kontroli nefrologicznej.

Leczenie

Leczenie tych chorych zwykle rozkłada się na wiele lat. Wymagają stale opieki nefrologicznej, okresowo urologicznej, potem często leczenia nerkozastępczego. Mogę tutaj jedynie wymienić elementy leczenia urologicznego, które mogą znaleźć zastosowanie u tych chorych. Są to: endoskopia dróg moczowych i przecięcie zastawki, ostrzykiwanie ujść pęcherzowych moczowodów, reimplantacja moczowodu, usunięcie nerki, augmentacja pęcherza, przeszczep nerki i okresowe badania urodynamiczne. Procedury te opisuję w innych miejscach.

Wyniki i rokowanie

W tym schorzeniu są bardzo różne. U niektórych pacjentów szybko dochodzi do niewydolności nerek, u innych przecięcie zastawek prowadzi do całkowitego wyleczenia i ustąpienia objawów z dobrym rokowaniem odległym.